.
О проекте
Нас блокируют. Что делать?

Зарегистрироваться | Войти через:

Политзеки | Свобода слова | Акции протеста | Украина
Читайте нас:
На основном сайте Граней: https://graniru.org/Society/Health/m.67408.html

статья Еще один ген паркинсонизма

Алексей Левин (Вашингтон), 16.04.2004
Реклама
.

В 1817 году английский врач, геолог, палеонтолог и, как мы бы сейчас сказали, политический активист Джеймс Паркинсон опубликовал в Лондоне работу "Очерк о дрожательном параличе". В этой небольшой книге Паркинсон дал детальное описание симптомов тяжелого мышечного расстройства, которое с тех пор носит его имя. Сейчас эту болезнь относят к классу печально известных патологий, которые называются нейродегенеративными заболеваниями.

О болезни Паркинсона известно очень много. Изучены ее клинические проявления, определены гистологические, цитологические и биохимические изменения в головном мозге ее жертв, созданы лекарства, улучшающие самочувствие таких больных. Однако фундаментальные причины этого заболевания до сих пор остаются загадкой. Иногда оно развивается как позднее осложнение вирусного энцефалита или возникает под влиянием некоторых наркотиков опийного ряда, но эти случаи не особенно типичны. Болезнь Паркинсона в целом не считается наследственной, хотя в некоторых немногочисленных семьях она встречается весьма часто. Большинство исследователей полагают, что существует целая группа генов, дефекты которых создают предрасположенность - но всего лишь предрасположенность - к этому заболеванию. В соответствии с этой теорией, для возникновения болезни Паркинсона нужны какие-то дополнительные факторы, связанные с условиями жизни и средой обитания.

Поиски "генов паркинсонизма" начались уже давно, но пока не принесли особого успеха. В конце 2001 года исландские биологи впервые идентифицировали ген, который скорее всего имеет прямое отношение к самой распространенной форме этого расстройства. Несколькими месяцами позже сотрудники Центра генетики человека при американском Университете Дьюка пришли к выводу, что существуют еще не менее двух подобных генов, локализованных в первой и десятой хромосомах. У специалистов также находятся под подозрением определенные участки пятой, шестой, восьмой, девятой и семнадцатой хромосом, но строгих доказательств их причастности к возникновению болезни Паркинсона пока еще не имеется.

Теперь семейство генов-виновников (или, точнее, обвиняемых) пополнилось еще одним членом. Ученые из Англии, Италии, ФРГ, Испании и США идентифицировали две мутации гена PINK1, которые, по всей вероятности, несут ответственность за возникновение редкой формы болезни Паркинсона, встречающейся только у кровных родственников. Особо примечательно то, что этот ген экспрессируется в митохондриях, энергетических станциях всех клеток человеческого организма, в том числе и нейронов. Подозрения, что неполадки в работе митохондрий каким-то образом провоцируют болезнь Паркинсона, существовали и раньше, но сейчас эта гипотеза выглядит намного более убедительной.

Источник:
Enza Maria Valente, Patrick M. Abou-Sleiman, Viviana Caputo, Miratul M. K. Muqit, Kirsten Harvey, Suzana Gispert, Zeeshan Ali, Domenico Del Turco, Anna Rita Bentivoglio, Daniel G. Healy, Alberto Albanese, Robert Nussbaum, Rafael Gonzalez-Maldonado, Thomas Deller, Sergio Salvi, Pietro Cortelli, William P. Gilks, David S. Latchman, Robert J. Harvey, Bruno Dallapiccola, Georg Auburger, Nicholas W. Wood
Hereditary Early-Onset Parkinson's Disease Caused by Mutations in PINK1
Published online 15 April 2004 in Science

Алексей Левин (Вашингтон), 16.04.2004


новость Новости по теме
Фото и Видео

Реклама
Выбор читателей